新品来袭|中国计量院推出精准医疗领域多位点基因突变检测系列标准物质

发布时间：2025-09-16 来源：国家标准物质资源共享平台浏览10次文章分享

早诊断、早发现、早治疗是预防和控制癌症的重点。虽然基因检测正在迅速运用于精准肿瘤学中，但是其面临的质量控制问题更需要引起注意。二代测序技术由于其高通量的优势，能够实现对癌症相关上百种基因突变的多基因联合检测，同时能够发现未知突变，在基因检测中的重要性愈加明显。但是对于肿瘤早期筛查而言，检测对象的浓度较低，对检测技术的灵敏度要求极高，急需对关键环节进行质量控制，提高检测准确性与重复性、可比性。

中国计量科学研究院推出的多位点基因突变检测系列标准物质包括基因组DNA及循环肿瘤DNA 两种形式，涵盖KRAS、TP53、NRAS、PIK3CA、BRAF、EGFR、AKT1、MYC、MET 9种基因30个突变位点,包括单点突变及基因扩增两种变异类型，通过数字PCR方法测定突变基因及野生基因（内参基因）的基因拷贝数浓度，计算得到基因突变丰度或扩增倍数作为标准值。